Кабинет медицинской генетики ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава России

Кабинет медицинской генетики ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава России:

• выполняет генетические исследования в помощь врачу кардиологу для определения оптимальной и более эффективной тактики лечения;
• консультация врача-генетика осуществляется по результатам проведенного молекулярно-генетического исследования.

Генетические анализы могут проводиться:

• по рекомендации врача-кардиолога,
• по рекомендации врача-генетика,
• по собственному желанию пациента,
• по рекомендации других врачей специалистов (флеболог, хирург, акушер- гинеколог и др.).

Молекулярно-генетическое исследование всегда идет в приложении к работе кардиолога, что позволяет не только выявить причинно-следственную связь возникновения патологии, подобрать терапию с учетом патогенетических особенностей, по возможности скорректировать генетический дефект, воздействуя на саму первопричину болезни, определить чувствительность к применяемым препаратам, увидеть и улучшить прогноз течения заболевания, обезопасить родственников пациента.

Может выявить предрасположенность к следующим потенциальным проблемам со здоровьем:

• прогрессировании атеросклероза;
• предрасположенности к артериальным (ИМ, ишемический инсульт) и венозным (тромбоз глубоких вен нижних конечностей, ТЭЛА) тромбозам
• нарушении фолатного цикла (гипергомоцистеинемия, рецидивирующие тромбозы).

На базе молекулярно-генетической лаборатории ФГБУ «НМИЦ кардиологии» МЗ РФ также выполняются исследования по определению чувствительности к дезагрегантной и антикоагулянтной терапии, часто назначаемым и необходимым для пациентов с сердечно- сосудистыми заболеваниями:

• варфарину
• клопидогрелу
• аспирину

По результатам генетического анализа нашими врачами-генетиками выдается индивидуальное заключение, на основе которого проводится консультация, включающая в себя оптимальную тактику ведения и терапию пациента, оценку величины риска развития заболеваний, ассоциированных с теми или иными мутациями/полиморфизмами, рекомендации по профилактическим мероприятиям, направленным на минимизацию выявленных рисков.

Данная информация может помочь врачу прогнозировать и предупредить развитие сердечно-сосудистых заболеваний и их осложнений как у пациента, так и у его родственников.

Категории пациентов, которым рекомендовано проведение генетических исследований:

• Всем пациентам, которым планируется ЧКВ;
• Пациентам с артериальными тромбозами (инфаркт миокарда, ишемический инсульт), пациентам с венозными тромбозами (ТГВ, ТЭЛА), рецидивирующими тромбозами и тромбоэмболиями, особенно в молодом возрасте до 50 лет, на фоне стандартной дезагрегантной терапии;
• Пациентам, с тромбозами в анамнезе, имеющие родственников с тромботическими осложнениями (тромбозы глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии, инсульт, инфаркт миокарда, внезапная смерть);
• определение чувствительности к дезагрегантной и антикоагулянтной терапии (варфарин, клопидогрел, аспирин);
• Пациентам с выявленной гипергомоцистеинемией (более10 мкмоль/л), что требует назначения препаратов фолиевой кислоты;
• Пациентам, уже принимающие варфарин постоянно (которым долго не удавалось подобрать дозу препарата, с нестабильностью показателей МНО на фоне приема постоянной дозы варфарина, а также имеющие различные гемморагические осложнения);
• Пациентам первой степени родства, у родственников которых была диагностирована тромбофилия (мутация Лейдена и мутация гена протромбина);
• Пациентам –женщинам, у которых манифест тромбоза произошел на фоне приема гормональных противозачаточных средств или гормонозаместительной терапии, обязательно;
• Если пациенту-женщине планируется назначение гормональных контрацептивных средств или заместительной гормональной терапии.

О лаборатории медицинской генетики «ФГБУ НМИЦ кардиологии» Минздрава России

Лаборатория и кабинет медицинской генетики на базе «ФГБУ НМИЦ кардиологии» Минздрава России существует более 20 лет и выполняет уникальные лабораторные исследования. Лаборатория занимается проблемой тромбозов в кардиологии, одной из ведущих причин сердечно-сосудистых заболеваний. Такого не делает ни одна молекулярно-генетическая лаборатория в Москве, где просто выдается «сухое» изложение найденных мутаций и устрашающие перечисления всех вероятных возможностей их проявлений, когда пациент предоставлен сам себе, либо вынужден искать врача-кардиолога, который часто просто не знает, что делать с результатом этого анализа дальше.

Симбиоз врача-кардиолога и врача-генетика за многие годы доказал не только свою эффективность в плане лечения, но и существенно продлил жизнь очень тяжелым пациентам, позволил избежать иногда фатальных последствий тромбоза и уберег многих людей от развития тяжелой патологии.

Очень большой процент тромбозов связан именно с генетическими дефектами в системе гемостаза (свертывания крови). Данные дефекты выявляются при проведении молекулярно-генетического исследования свертывающей системы крови. По результатам данных исследований иногда кардинально меняется тактика лечения и ведения таких пациентов, отличающаяся от стандартных схем, что позволяет избежать большого числа рецидивов заболевания и осложнений проводимой терапии. Врачи-генетики нашего отдела являются также и врачами-кардиологами, имеющими многолетний опыт работы в «НМИЦ кардиологии», врач-генетик всегда работает в паре с врачом-кардиологом, что делает подход к терапии поистине уникальным, более глубинным, а значит более эффективным и безопасным.

Получить более подробную информацию, записаться на консультацию к врачу- генетику или на генетические исследования Вы можете по телефонам call-центра:

• +7-495-150-44-19
• 8-800-707-44-19

или направьте Вашу заявку по адресу электронной почты dogovor@cardio.ru.

Наши специалисты обязательно свяжутся с Вами!